Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Napełnianie argonem ProtoDUNE rozpoczęte. To wstęp do zakończenia prac nad gigantycznym DUNE
17 kwietnia 2024, 09:49W CERN-ie rozpoczęło się napełnianie ProtoDUNE, prototypu Deep Underground Neutrino Experiment (DUNE), budowanego w USA gigantycznego wykrywacza neutrin. Napełnianie ciekłym argonem jednego z dwóch detektorów ProtoDUNE potrwa niemal dwa miesiące. Komora jest olbrzymia, ma rozmiary trzypiętrowego budynku. Napełnianie drugiej komory rozpocznie się jesienią. A wszystko po to, by przetestować technologie, które będą wykorzystywane w DUNE, rozciągającym się na 1300 kilometrów eksperymencie, w skład którego wchodzi zespół detektorów wielkości 7-piętrowych budynków mieszczących dziesiątki tysięcy ton argonu.
Ciąża przyspiesza biologiczne starzenie się organizmu
10 kwietnia 2024, 10:35Każda kolejna ciąża we wczesnej dorosłości powoduje, że organizm kobiety starzeje się o dodatkowe 2,4–2,8 miesięcy. Naukowcy z Mailman School of Public Health na Columbia University przeprowadzili badania na 1735 młodych mieszkankach Filipin. Wykazali, że organizmy kobiet, które były w ciąży, były biologicznie starsze od organizmów kobiet, które w ciąży nie były, a panie, które miały za sobą więcej ciąż były biologicznie starsze od koleżanek, które rzadziej zachodziły w ciążę
Bezprecedensowe obrazy ludzkiego mózgu uzyskane dzięki najpotężniejszemu MRI na świecie
2 kwietnia 2024, 14:01Francuska CEA zaprezentowała pierwsze skany ludzkiego mózgu wykonane za pomocą najpotężniejszej na świecie maszyny do rezonansu magnetycznego. Iseult MRI wykorzystuje pole magnetyczne o natężeniu 11,4 tesli. Maszyny używane w szpitalach generują pole o natężeniu 1,5 lub 3 tesli. Nowy skaner pozwala bardzo szybko uzyskać obraz o niezwykle dużej rozdzielczości. Dość wspomnieć, że w czasie krótszym niż 4 minuty Iseult MRI wykonuje obrazy o rozdzielczości 0,2 mm i grubości warstwy 1 mm.
U palących e-papierosy niektóre zmiany epigenetyczne są podobne, co u palących tytoń
20 marca 2024, 11:39U osób palących e-papierosy, które miały minimalny kontakt z tytoniem, występują w komórkach policzków podobne zmiany epigenetyczne, co u palaczy – informują naukowcy z University College London oraz Uniwersytetu w Innsbrucku. Badania pomagają lepiej zrozumieć długotrwałe skutki palenia e-papierosów. Ich autorzy podkreślają, że nie oznaczają one, iż e-papierosy mogą powodować nowotwory. Ważne jest jednak, by zrozumieć, czy ich stosowanie wiąże się z ryzykiem dla zdrowia, a jeśli tak, to z jakim.
Interakcja między Ziemią a Marsem wpływa na klimat na Ziemi i prądy oceaniczne
13 marca 2024, 13:01Interakcja pomiędzy Ziemią a Marsem wpływa na prędkość prądów w głębiach oceanów i klimat na naszej planecie. Naukowcy z Uniwersytetów w Sydney i Sorbonie odkryli trwający 2,4 miliona lat cykl, który powiązali z ocieplaniem klimatu Ziemi. Odkrycia dokonali podczas badań, których celem było stwierdzenie, czy głębokie prądy oceaniczne spowalniają czy przyspieszają w miarę ocieplania się klimatu. W tym celu wykorzystali dane z setek odwiertów geologicznych wykonanych w ciągu ponad 50 lat. Dostrzegli powtarzający się co 2,4 miliona lat wzór zmiany prędkości prądów.
Rolnik odkrył groby rzymskiej rodziny. Najpierw zmarło dziecko, po nim rodzice
11 marca 2024, 10:06W grudniu ubiegłego roku rolnik ze wsi Nowa Warbowka w Bułgarii orał pole, gdy pług uderzył w duży kamień. Mężczyzna poszedł sprawdzić, co się stało i zobaczył dużą kamienną płytę, a pod nią kości. O znalezisku poinformowano policję. Z patrolem przyjechał archeolog, specjalista od prehistorii Nedko Elenski, który stwierdził, że rolnik znalazł rzymski grobowiec. Powiadomił więc specjalistę od historii starożytnej, Kalina Chakarova z Regionalnego Muzeum Historycznego w Wielkim Tyrnowie. Ten, po uzyskaniu odpowiednich zezwoleń, rozpoczął wykopaliska.
Wybrane wirusowe zapalenia wątroby u dzieci
4 marca 2024, 12:26Wątroba to część układu pokarmowego, stanowiąca 3-5% całkowitej masy naszego ciała, składa się z 4 płatów (prawy, lewy, ogoniasty i czworoboczny). Jednostką morfologiczną jak i funkcjonalną wątroby jest zrazik, a komórki budujące ten narząd to hepatocyty. Co wyróżnia wątrobę na tle innych narządów naszego ciała, to z pewnością zdolność do samoregeneracji. Jest pewnego rodzaju „filtrem” gdzie neutralizowane są wszelkie toksyny. Ponadto zachodzą w niej takie procesy jak synteza białek osocza, przemiany energetyczne substancji odżywczych, wytwarzanie żółci, kwasów tłuszczowych, a także stanowi swego rodzaju rezerwuar, magazyn. [1, 2]
Badania DNA ujawniły występowanie zespołu Downa w prehistorycznych społeczeństwach
21 lutego 2024, 12:34Członkowie międzynarodowego zespołu naukowego przeanalizowali dane DNA dotyczące dawno zmarłych niemal 10 000 osób, poszukując w nich śladów zespołu Downa. Choroba ta spowodowana jest obecnością dodatkowego chromosomu 21 (trisomia 21. chromosomu). Analizy wykonane przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku pozwoliły na zidentyfikowanie sześciorga dzieci z zespołem Downa. Pięcioro z nich zmarło ponad 2000 lat temu
Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy
1 lutego 2024, 12:39Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.
